La historia de la pequeña gaditana Gabriella visibiliza hoy el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Este 29 de febrero, conocemos de cerca cómo es la vida de esta niña de cuatro años que sufre BPAN, un síndrome degenerativo que solo se da en una de cada un millón de personas.
Esta pequeña se llama Gabriella y tiene solo cuatro añitos. Hace uno fue diagnosticada con una enfermedad degenerativa ultrarara, que únicamente se da en una de cada un millón de personas, conocida con el nombre de BPAN . Este síndrome afecta a Gabriella neurológicamente, con un retraso global del desarrollo. Su madre, María José, nos cuenta que sufre un tipo de epilepsia llamada crisis de ausencia y tiene que tomar mucha medicación para controlarla.
Gabriella no habla y camina solo con ayuda de sus padres o de un andador, por lo que tiene que ir a terapias, casi a diario, para seguir avanzando.
Actualmente no existe cura ni tratamiento porque hay muy pocos casos, 13 en toda España, dos de ellos en Andalucía, y es muy difícil de diagnosticar. Sí que hay una investigación en marcha en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla que persigue frenar la enfermedad mediante la combinación de fármacos ya existentes, pero es muy costosa.
5.000 euros que María José y Manuel han recaudado con diferentes iniciativas, recurriendo a las redes sociales y a través de huchas y pulseras solidarias que han depositado en diferentes negocios y que han sido entregadas a algunos vecinos de distintos barrios y con las que han conseguido los fondos para poder ayudar a su hija.
Muestras de solidaridad que ayudan a estos padres a no perder la esperanza de conseguir, que algún día, Gabriella consiga la mayor autonomía posible.
